Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso / DGAT1 mutation in two sisters with failure to thrive: a case report

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.

Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.

DGAT1 mutation in two sisters with failure to thrive: a case report. / Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso.

Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.

Series de Pediatría Garrahan. El niño con problemas neurológicos / Garrahan Pediatrics Series. The child with neurological problems

Las afecciones neurológicas son uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica pediátrica ambulatoria y ocupan un alto índice de las camas en la internación. El papel del pediatra en este contexto es muy complejo, ya que es quien recibe a un paciente en la emergencia o en el consultorio y debe estar atento a si un determinado síntoma o signo neurológico puede ser transitorio o el indicio de una enfermedad grave. Así, son fundamentales tanto el conocimiento de las distintas entidades neurológicas y de sus aspectos epidemiológicos y patogénicos como también el examen semiológico y los primeros estudios por realizar para la orientación diagnóstica, el tratamiento inicial, las indicaciones de derivación, la prevención de riesgos y el asesoramiento a los padres. Este nuevo volumen aborda esta temática especial con énfasis en el trabajo interdisciplinario y entre sus características se destacan: El estudio de importantes temas clínicos, como las convulsiones febriles, que se presentan en el 2% al 5% de los niños; la epilepsia infantil, con una prevalencia del 1%; la cefalea, cuya incidencia ha aumentado en los últimos veinte años y es hoy el motivo de consulta más frecuente en los servicios de neurología; las crisis paroxísticas no epilépticas, que aparecen entre el 5% y el 20% de la población infantil; el desafío diagnóstico del lactante hipotónico; las encefalopatías agudas, y los trastornos de la marcha y del movimiento. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos, puntos claves para recordar, además de material complementario, como bibliografía adicional, videos y enlaces a sitios web de interés. Una obra sólida y práctica, que transmite las experiencias de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan ­a treinta años de su creación- dedicada a todos los pediatras, donde quiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.

Patient experience assessment in pediatric hospitals in Argentina.

OBJECTIVE: To create a hospital pediatric inpatient experience survey based on the Consumer Assessment of Healthcare Providers and Systems Hospital Survey (CAHPS® Hospital Survey). DESIGN: Survey development based on: (i) Translation and back translation, (ii) Review by experts, (iii) Cultural adaptation: qualitative evaluation of dimensions with reformulation and adaptation of items, (iv) Local cognitive evaluation and (v) Final measurement of its psychometric properties. Inspection, content validity and reliability assessment through internal consistency (Cronbach's alpha coefficient) and inter-item correlation. Factor analysis matrix: extraction, selection and rotation. SETTING: Two pediatric hospitals in Buenos Aires, Argentina: Hospital de Pediatría 'Garrahan' (HG) and Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez' (HRG). PARTICIPANTS: Parents or caregivers of pediatric patients hospitalized for at least 24 h. RESULTS: A feasible and easy to administer 21-item instrument was developed. One thousand and thirty-two surveys were analyzed, 630 (61%) in HG and 402 (39%) in HRG. Population: mothers of admitted children were interviewed 85% of the time, 61% (625) had completed minor schooling to high school education; 365 families (35%) had unsatisfied basic needs and 51% (529) did not have health insurance. Reliability: adequate Cronbach's alpha scores were found with correlation 0.7 or higher in most domains. Validity: a direct correlation was observed between overall positive opinion and quality of care perceived with the survey, and an indirect correlation (perceived low quality) with higher level of schooling and health insurance ownership. CONCLUSION: An instrument with adequate psychometric properties was adapted to evaluate patients and families' perceptions of quality of care received during children's hospitalization.

[Health care team and parents' opinion about pediatric patients identification]. / Evaluación de la opinión del equipo de salud y padres sobre la identificación de los pacientes pediátricos.

INTRODUCTION: Patient misidentification continues to be a quality and safety significant issue. The Joint Commission International listed patient identification as the first of ten life-saving patient-safety solutions. Identification wrist bands are the goal in the identification strategy. At the Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. J.P. Garrahan" we inquired about perception and agreement of this practice within hospital staff and parents. METHOD: A short questionnaire was used with; in the first part a four point Lickert scale, and in the second one an open unstructured response. The questionnaire was distributed among health care workers and parent's patients. For families, the third question was not administrated. The survey explored about purpose and opportunity regarding the use of wrist band identification. A one day cutoff was made to obtain baseline data for properly use of identification bands. RESULTS: A total of 300 questionnaires were analyzed, 100 for each cluster (physicians, nurses, and parents); 82% responded that the wrist band should stay along the whole hospitalizing period. A range of 64% to 74% within the groups responded that it is helpful to prevent errors. There was no statistical difference between parents and physicians. Overall, percentage of patient with correct identification band in the hospital was 34%. CONCLUSIONS: We concluded that the wrist band identification is not a health care workers priority behavior yet. Initiatives on safety patient identifications, including families and healthcare workers, must be developed in the near future.

Evaluación de la opinión del equipo de salud y padres sobre la identificación delos pacientes pediátricos / Health care team and parents opinion about pediatric patients identification

Introducción. La correcta identificación del paciente es esencial para la seguridad de la atención:la pulsera identificadora del paciente internado es una estrategia en la prevención del error médico.Sin embargo, en la realidad, la identificación de la totalidad de los pacientes es un tema pendiente.Objetivo. Conocer la opinión del equipo de salud y los padres respecto al procedimiento de identificaciónde los pacientes en el Hospital Nacionalde Pediatría ¶Prof. Dr. Juan P. Garrahan÷ y medir la adhesión a esta práctica.Método. Se realizó una encuesta al equipo de salud en una semana, autoadministrada y anónima, de tres preguntas sencillas con respuesta cerrada (4 ítems con escala de Likert), acerca de la opinión sobre la identificación de los pacientes, conun espacio abierto para observaciones. El mismo cuestionario, con excepción de la tercera pregunta, fue administrado a los padres de los pacientes. Serealizó un corte de un día evaluando porcentaje de pacientes correctamente identificados.Resultados. Se realizaron 300 encuestas a médicos (100), enfermeros (100) y padres (100). El 82 por cientocontestó que los pacientes debían tener pulsera identificadora en todo momento durante la internación.Un 64-74 por ciento contestó que era útil para prevenir errores. No se encontraron diferencias significativas entre padres y médicos. Sin embargo,sólo el 34 por ciento de los pacientes se encontraban correctamente dentificados. Conclusiones. La discrepancia entre la opinión y la práctica indica que la identificación de los pacientes no representa aún un eslabón prioritarioen la seguridad y la calidad de la atención.Por lo tanto, es necesario desarrollar estrategias para mejorar la cultura de la seguridad.(AU)

Introduction. Patient misidentification continues to be a quality and safety significant issue. The Joint Commission International listed patient identification as the first of ten life-saving patient-safety solutions. Identification wrist bands are the goal in the identification strategy. At the Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. J.P. Garrahan" we inquired about perception and agreement of this practice within hospital staff and parents.Method. A short questionnaire was used with; in the first part a four point Lickert scale, and in the second one an open unstructured response. The questionnaire was distributed among health care workers and parents patients. For families, the third question was not administrated. The survey explored about purpose and opportunity regarding the use of wrist band identification. A one day cutoff was made to obtain baseline data for properly use of identification bands.Results. A total of 300 questionnaires were analyzed, 100 for each cluster (physicians, nurses, and parents); 82% responded that the wrist band should stay along the whole hospitalizing period. A range of 64% to 74% within the groups responded that it is helpful to prevent errors. There was not statistical difference between parents and physicians. Overall, percentage of patient with correct identification band in the hospital was 34%.Conclusions. We concluded that the wrist band identification is not a health care workers priority behavior yet. Initiatives on safety patient identifications, including families and health care workers, must be developed in the near future.(AU)

Evaluación de la opinión del equipo de salud y padres sobre la identificación delos pacientes pediátricos / Health care team and parents opinion about pediatric patients identification

Introducción. La correcta identificación del paciente es esencial para la seguridad de la atención:la pulsera identificadora del paciente internado es una estrategia en la prevención del error médico.Sin embargo, en la realidad, la identificación de la totalidad de los pacientes es un tema pendiente.Objetivo. Conocer la opinión del equipo de salud y los padres respecto al procedimiento de identificaciónde los pacientes en el Hospital Nacionalde Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” y medir la adhesión a esta práctica.Método. Se realizó una encuesta al equipo de salud en una semana, autoadministrada y anónima, de tres preguntas sencillas con respuesta cerrada (4 ítems con escala de Likert), acerca de la opinión sobre la identificación de los pacientes, conun espacio abierto para observaciones. El mismo cuestionario, con excepción de la tercera pregunta, fue administrado a los padres de los pacientes. Serealizó un corte de un día evaluando porcentaje de pacientes correctamente identificados.Resultados. Se realizaron 300 encuestas a médicos (100), enfermeros (100) y padres (100). El 82 por cientocontestó que los pacientes debían tener pulsera identificadora en todo momento durante la internación.Un 64-74 por ciento contestó que era útil para prevenir errores. No se encontraron diferencias significativas entre padres y médicos. Sin embargo,sólo el 34 por ciento de los pacientes se encontraban correctamente dentificados. Conclusiones. La discrepancia entre la opinión y la práctica indica que la identificación de los pacientes no representa aún un eslabón prioritarioen la seguridad y la calidad de la atención.Por lo tanto, es necesario desarrollar estrategias para mejorar la cultura de la seguridad.

Introduction. Patient misidentification continues to be a quality and safety significant issue. The Joint Commission International listed patient identification as the first of ten life-saving patient-safety solutions. Identification wrist bands are the goal in the identification strategy. At the Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. J.P. Garrahan" we inquired about perception and agreement of this practice within hospital staff and parents.Method. A short questionnaire was used with; in the first part a four point Lickert scale, and in the second one an open unstructured response. The questionnaire was distributed among health care workers and parent's patients. For families, the third question was not administrated. The survey explored about purpose and opportunity regarding the use of wrist band identification. A one day cutoff was made to obtain baseline data for properly use of identification bands.Results. A total of 300 questionnaires were analyzed, 100 for each cluster (physicians, nurses, and parents); 82% responded that the wrist band should stay along the whole hospitalizing period. A range of 64% to 74% within the groups responded that it is helpful to prevent errors. There was not statistical difference between parents and physicians. Overall, percentage of patient with correct identification band in the hospital was 34%.Conclusions. We concluded that the wrist band identification is not a health care workers priority behavior yet. Initiatives on safety patient identifications, including families and health care workers, must be developed in the near future.